La Gerente del Distrito Sanitario Granada-Metropolitano, ha mantenido la pasada semana una reunión con representantes de la Asociación Síndrome 22q Andalucía con el objetivo de conocerlas y recoger sus preocupaciones y sus demandas con relación a la enfermedad de sus familiares.
El síndrome de deleción (DS) 22q11.2 es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia.
Este síndrome ha recibido muchas otras denominaciones a lo largo del tiempo:
La mayoría de los casos (más o menos 90%) del síndrome de deleción 22q11.2 no se heredan sino que son causados por un error al azar durante la formación de los óvulos o de los espermatozoides o durante el desarrollo fetal temprano. En más o menos 10% de los casos, la deleción se hereda de la madre o del padre. En los casos heredados del síndrome de deleción 22q11.2 la herencia es autosómica dominante.
El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y la detección de anomalías (defectos cardíacos por ecocardiografía, anomalías vertebrales por rayos X de la columna cervical). Se confirma por la detección de la deleción 22q11.2 en un estudio genético.
Existe una amplia gama de síntomas y mucha variación en la manifestación clínica de la enfermedad entre las personas con síndrome de deleción 22q11.2. El pronóstico de cada persona depende de los síntomas específicos que cada persona tiene.
Los síntomas más comunes incluyen:
Los síntomas adicionales pueden incluir:
El retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual, y las diferencias de aprendizaje también son comunes en personas con síndrome de deleción 22q11.2. También puede haber trastornos del espectro autista. La enfermedad psiquiátrica, el trastorno por déficit de atención, la ansiedad, los comportamientos repetitivos, y la dificultad con las interacciones sociales también son comunes.
El tratamiento de estos pacientes requiere un enfoque multiprofesional con participación de profesionales de Atención Primaria y Atención Hospitalaria, adecuando las intervenciones a la sintomatología de cada uno de los pacientes.
El día 22 de Mayo se celebra el Día Internacional de Sensibilización/Visibilización del Síndrome 22q11 y la Asociación pone en marcha la campaña “Luces por el 22q”/ “Lighting the 22q”
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